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丙酮酸盐脱氢酶缺乏症
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
01
快速了解
定义
身体无法将糖分转化为能量，导致大脑能量严重不足和体内酸中毒。
遗传方式
X连锁遗传（PDHA1基因）或常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期或婴儿期。
典型症状
严重乳酸酸中毒、发育迟缓、肌张力低下、癫痫、脑结构畸形。
警示症状
婴儿出现难以纠正的酸中毒、拒食、嗜睡或呼吸急促。
02
疾病认知
疾病概览
是导致先天性乳酸酸中毒的最常见原因之一。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）中的任何一个亚单位缺陷。
【流行病学与高风险人群】
早期发病者通常病情危重。
临床表现
- 代谢：慢性或发作性乳酸酸中毒。
【疾病进展与并发症】
进行性神经退行性变、早期夭折。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血、脑脊液乳酸/丙酮酸比值显著降低（<20）。
确诊要点
酶活性降低及基因突变。
鉴别诊断
其他线粒体病（如Leigh综合征）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少乳酸生成，提供替代能量，保护神经系统。
治疗方案
- 饮食（核心）：生酮饮食（高脂低糖，跳过丙酮酸环节直接供能）。
临床管理与随访
严密监测血乳酸，维持生酮状态。
遗传咨询
提供遗传咨询，注意X连锁遗传特征。
05
常见问题 (FAQ)
生酮饮食。因为该病导致碳水化合物代谢受阻，而脂肪代谢不受影响，生酮饮食可绕过缺陷环节为大脑供能。
06
参考资料
罕见病联盟，PDCD Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。