01
快速了解
定义
手掌和脚底的皮肤长得特别厚，像长了厚茧，甚至会干裂导致疼痛。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传。
起病年龄
出生时或幼儿期
典型症状
掌跖部厚痂、发硬、皮肤呈黄色或棕褐色、痛性皲裂。
警示症状
婴儿期手脚皮肤即出现显著增厚，影响抓握或行走。
02
疾病认知
疾病概览
PPK是一大组遗传性皮肤病，包括弥漫性、斑点状、局限性等。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由于角蛋白等结构蛋白基因突变导致表皮过度角化。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史者。
临床表现
- 弥漫型：整个掌跖均匀肥厚，边缘可有红晕。
【疾病进展与并发症】
慢性皲裂导致的感染、行走困难。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体检：皮损形态及是否有其他器官受累。
确诊要点
临床表现及家族史。
鉴别诊断
手足癣（真菌阳性）、慢性湿疹。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻角化，缓解疼痛。
治疗方案
- 物理：定期温水泡脚，用磨脚石轻轻磨除厚角质。
临床管理与随访
预防感染。
遗传咨询
根据具体遗传模式咨询。
05
常见问题 (FAQ)
会。脚底厚厚的胼胝（老茧）会开裂、出血和疼痛，严重影响行走。修脚、软化角质和穿定制鞋垫可缓解痛苦。
06
参考资料
资料： 《皮肤病学》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。