01
快速了解
定义
身体细胞的“发电机”坏了，导致高耗能器官（如脑、心、肌肉）动力不足。
遗传方式
母系遗传（mtDNA）、常染色体遗传（核DNA）或散发。
起病年龄
任何年龄均可。
典型症状
肌无力、发育迟缓、癫痫、视听力受损、身材矮小。
警示症状
出现不明原因的进行性肌无力、视力下降或智力倒退。
02
疾病认知
疾病概览
包括Leigh综合征、MELAS、KSS等多种特定综合征。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
氧化磷酸化过程受损，导致ATP产生减少及活性氧增加。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的代谢性遗传病之一。
临床表现
- 神经：卒中样发作、共济失调。
【疾病进展与并发症】
多器官功能衰竭、乳酸酸中毒。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液/脑脊液：乳酸水平（静息或运动后升高）。
确诊要点
临床表现、生化指标异常结合基因检测。
鉴别诊断
各种代谢性脑病、重症肌无力。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解症状，延缓病程，改善生活质量。
治疗方案
- 药物（线粒体鸡尾酒疗法）：补充辅酶Q10、左旋肉碱、维生素B族等。
临床管理与随访
严防应激、感染导致代谢危象。
遗传咨询
遗传咨询非常复杂，建议由专家进行。
05
常见问题 (FAQ)
取决于遗传方式。若是线粒体DNA（mtDNA）突变，呈母系遗传（妈妈传给所有孩子）；若是核基因突变，多为常染色体隐性遗传。需具体分析。
因为线粒体存在于所有细胞（除红细胞），且受累组织中正常和突变线粒体的比例（异质性）不同，导致症状千差万别。
06
参考资料
线粒体病关爱中心，United Mitochondrial Disease Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。