01
快速了解
定义
一种由WAS基因突变导致的细胞骨架重排异常疾病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（WAS基因）。
起病年龄
新生儿期或婴儿早期。
典型症状
婴儿期出现瘀点/瘀斑（出血倾向）、顽固性湿疹、反复感染。
警示症状
婴儿大便带血、头皮严重出血或持续性高热。
02
疾病认知
疾病概览
WAS是一种致命的复合型免疫缺陷，同时伴有严重的血小板功能障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
WASP蛋白缺失导致T细胞和B细胞功能受损，且血小板体积异常细小。
【流行病学与高风险人群】
仅见于男性。
临床表现
- 血液：血小板减少，且体积明显偏小（MPV降低，这是特征）。
【疾病进展与并发症】
自身免疫性疾病、淋巴瘤风险极高。
03
检查与诊断
检查项目
- 血常规：重点关注血小板数量和体积。
确诊要点
三联征（出血、湿疹、感染）及小血小板证据。
鉴别诊断
特发性血小板减少性紫癜（ITP）。
04
治疗与管理
治疗目标
根治疾病，预防出血和感染。
治疗方案
- 根治术：造血干细胞移植（目前唯一的治愈方法）。
临床管理与随访
密切监测恶性肿瘤倾向。
遗传咨询
建议进行家系成员基因检测。
05
常见问题 (FAQ)
湿疹、血小板减少（出血倾向）和免疫缺陷（反复感染）。
造血干细胞移植是目前唯一的根治方法。
06
参考资料
罕见病组织：WAS Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。